Пероральный сальбутамол облегчил симптомы при врожденных миопатиях
Пероральный прием сальбутамола улучшил моторные функции у детей и подростков с врожденными миопатиями, показало клиническое исследование I фазы. Результаты опубликованы в журнале eClinicalMedicine.
Врожденные миопатии — группа редких заболеваний, связанных с мутациями более чем в 40 генах, проявляющихся мышечной слабостью с раннего возраста. Частота составляет 14,9 случая на 100 тысяч живорожденных. Специфического лечения нет, поэтому сальбутамол, агонист бета-2-адренорецепторов, рассматривается как симптоматическое средство.
В исследовании под руководством Евы Мишель из Гётеборгского университета участвовали 18 человек (11 мальчиков и 7 девочек). Средний возраст постановки диагноза — 2,1 года, начала лечения — 10,4 года. У 17 участников диагноз подтвержден генетически: чаще всего встречались мутации в генах RYR1 (7 человек), ACTA1 (4), NEB (3) и по одному случаю в SELENON, MYBPC1, TPM2 и TPM3.
Участников разделили поровну: одна группа принимала сальбутамол в растворе или таблетках (дети 6–11 лет — по 2 мг трижды в день, старше 12 лет — по 4 мг), вторая получала стандартную помощь. Через 24 недели в группе сальбутамола оценка по шкале MFM-32 выросла в среднем на 3,72 балла, в контрольной — на 0,11; скорректированная разница составила 3,61 балла. Также улучшилась сила хвата и увеличился объем форсированного выдоха.
